Terapia gênica

Terapia Gênica

Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos.

Primeira etapa: o isolamento do gene.

Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA. Portanto, é necessário antes de tudo, possuir “em mãos” o pedaço correto.
As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene.
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.
  

In vivo ou em ex-vivo?

Estas condições mostram qual é o objetivo da transferência gênica. Os procedimentos da terapia gênica in vivo consistem em transferir o DNA diretamente para as células ou para os tecidos do paciente.
Nos procedimentos ex-vivo, o DNA é primeiramente transferido para células isoladas de um organismo, previamente crescidas em laboratório. As células isoladas são assim modificadas e podem ser introduzidas no paciente. Este método é indireto e mais demorado, porém oferece a vantagem de uma eficiência melhor da transferência e a possibilidade de selecionar e ampliar as células modificadas antes da reintrodução.

Como se transfere o DNA a célula hospedeira?

Os procedimentos de transferência do DNA in vivo ou em ex-vivo têm o mesmo propósito: o gene deve ser transferido para dentro das células, e uma vez inserido tem que resistir bastante tempo. Neste tempo, o gene tem que produzir grandes quantidades de proteína para reparar o defeito genético. Essas características podem ser resumidas em um único conceito: o gene estranho precisa se expressar de modo efetivo no organismo que o receberá.

O sistema mais simples seria, naturalmente, injetar o DNA diretamente nas células ou nos tecidos do organismo a ser tratado. Na prática, este sistema é extremamente ineficaz: o DNA desnudo quase não apresenta efeito nas células. Além disso, essa tentativa requer a injeção em uma única célula ou grupos de células do paciente.
Por isto, quase todas as técnicas atuais para a transferência de material genético implicam o uso de vetores, para transportar o DNA para as células hospedeiras.

Possiveis aplicações da clonagem

Até agora a única forma de produzir gado geneticamente modificado era através de um processo designado por "injecção pronuclear". Este procedimento involve a injecção de 200 a 300 cópias do gene modificado no ovo recentemente fertilizado, e a sua implantação no útero de uma fêmea da mesma espécie. No entanto, apenas 2 a 3 % dos animais nascidos são transgénicos (ou seja, portadores do gene modificado, de modo a poder transmiti-lo à descendência) . Destes 2 a 3% apenas alguns expressam fenotipicamente a alteração genética introduzida

Clonagem de Organismos

A clonagem de organismos multicelulares pode ser realizada de duas maneiras:

         Interferindo-se em processos naturais de reprodução;

         Trabalhando-se a partir de células somáticas que normalmente não atuam nos mecanismos reprodutivos

No caso de plantas, o procedimento mais utilizado é a reprodução de indivíduos idênticos por reprodução assexuada.

No caso de animais, como por exemplo, os mamíferos estimulam-se em laboratório o surgimento de gêmeos monozigóticos. Para isso, selecionam-se os animais que apresentam características desejadas, faz-se a coleta de sêmen e ovócitos e promove-se a fecundação no próprio laboratório.

Assim que o zigoto se forma e que as primeiras divisões celulares se iniciam, as células originadas são separadas artificialmente e implantadas em fêmeas (mães de aluguel), onde de completa o desenvolvimento embrionário.

Cada uma dessas células dará origem a um individuo geneticamente idêntico. Formam-se, então clones de animais de interesse para o ser humano.

Organismos Transgênicos

Os organismos transgênicosSão organismos que recebem e incorporam genes de outra espécie podendo transmiti-los à sua prole. Como exemplo, temos: genes humanos em bactérias, genes de outras espécies animais e vegetais também podem ser transmitidos para espécies diferentes das espécies doadoras destes.

Organismos geneticamente modificados

OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizadas através datecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética.

DNA recombinante

Cada fragmento de DNA, que foi clivado e separado do resto do material genético, contém um ou mais genes. Lembre-se que cada gene origina uma proteína, portanto ao estudarmos o gene estamos estudando a proteína que ele codifica.

Mas o que devemos fazer para estudar o gene?
Devemos introduzi-lo no material genético (no DNA) de um hospedeiro para que ocorra a transcrição do gene, em mRNA, e a tradução em proteína.
O hospedeiro é um organismo que se multiplica (se reproduz) rapidamente, como por exemplo, as bactérias. Quando as bactérias se reproduzem por bipartição elas transmitem ao seus “filhos” o seu material genético, portanto se neste material conter o fragmento de DNA de estudo, em pouco tempo teremos milhões de bactérias com o gene.

Enzimas de restrição

São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima. Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.


Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.

O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.

As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento

O que é engenharia genética?

A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.

Endogamia

Endogamia

Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

O que é melhoramento genético ?

O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

Biotecnologia

Biotecnologia é tecnologia baseada na biologia, especialmente quando usada na agricultura, ciência dos alimentos e medicina. A Convenção sobre Diversidade Biológica da ONU possui uma das muitas definições de biotecnologia:

"Biotecnologia define-se pelo uso de conhecimentos sobre os processos biológicos e sobre as propriedades dos seres vivos, com o fim de resolver problemas e criar produtos de utilidade."

A definição ampla de biotecnologia é o uso de organismos vivos ou parte deles, para a produção de bens e serviços. Nesta definição se enquadram um conjunto de atividades que o homem vem desenvolvendo há milhares de anos, como a produção de alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte, cerveja, e outros). Por outro lado a biotecnologia moderna se considera aquela que faz uso da informação genética, incorporando técnicas de DNA recombinante.
A biotecnologia combina disciplinas tais como genética, biologia molecular, bioquímica, embriologia e biologia celular, com a engenharia química, tecnologia da informação, robótica, bioética e o biodireito, entre outras.

Medusa Van Allen

Medusa Van Allen:

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca .

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supõe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.