Síndrome 47,XYY
Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não
estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande
interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era
bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre
os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3%
dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo
47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de
20%). Dentre os meninos nativivos, a freqüência do cariótipo 47,XYY é de cerca
de 1 em 1.000.
A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve
ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. As
variates XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações das
síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa
seqüência de eventos não-disjuncionais nas meiose I e II.
Os meninos XYY identificados em programas de
triagem neonatal sem vício de averiguação são altos e têm um risco aumentado de
problemas do comportamento, em comparação com meninos cromossomicamente normais.
Possuem inteligência normal e não são dismórficos. A fertilidade é regular e
parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho
com cromossomos anormais.
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou
após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as
implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser
omitida quando a identificação e feita após o nascimento. A incapacidade de
avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos
problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico
pré-natal.
Características dos Portadores
Apresentam altura media de 1,8m; QI (Coeficiente
de Inteligência) de 80-118; grande número de acne facial durante a adolescência;
anomalias nas genitálias; distúrbios motores e na fala; taxa de testoterona
aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e
aumento de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor
inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
ocorrência de 0,69:1000.
 Dois irmãos gêmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o mais alto tem cromossomo XYY. |
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