Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).
As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes até com amputação grave e braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), além de várias outras malformações (coração, rim, etc).
As características faciais distintivas incluem: sobrancelhas bem definidas curvas e confluente, cílios longos, narinas proeminentes, micrognatia, boca voltada para baixo e cantos da boca com o lábio superior fino.
As crianças desenvolvem problemas de alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo gastroesofágico.
A evolução clínica leva a retardo psicomotor, dificuldades de aquisição de linguagem e, às vezes, distúrbios comportamentais do espectro autista.
A perda auditiva deve ser avaliada e monitorada.
Quase todos os casos são esporádicos.
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