A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
- desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
- desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
- perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
- desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
- perda do uso propositado das mãos;
- movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
- afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
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